S věkem ztrácejí sluch i zrak. Naděje pro pacienty s Usherovým syndromem je v genové terapii

Podcasty, rozhovory, příběhy Další podcasty, rozhovory a příběhy Laser s několika obrazovkami a joystickem. I tak dnes vypadají operace očních chirurgů

Pacienti s tímto onemocněním v brzkém věku ztrácejí sluch a později se jim postupně zhoršuje i zrak, často až do úplné slepoty. Metodu vědci zkoušejí na speciálně vyšlechtěných prasatech – a zatím úspěšně. Mohlo by to tak být vůbec poprvé, kdy by zhoršování zraku a sluchu zpomalí nebo úplně zastaví. S Usherovým syndromem v Česku žije asi 400 lidí.

Dagmar Prošková se do ordinace ušního lékaře dostala až někdy kolem čtvrtého pátého roku věku. „Nereagovala jsem, když na mne maminka volala z dálky. Na blízko jsem v podstatě slyšela všechno,“ vzpomíná 60letá pacientka.

Horší sluch jí způsoboval problémy už na základní škole, kde si učitelka myslela, že nedává pozor. Zrak se paní Proškové začal zhoršovat v pubertě. Před třicítkou jí doktoři zakázali řídit. „Začal se mi zužovat perimetr a za volantem jsem zjišťovala, že vidím na kapotu, ale musím se držet čáry na silnici. A když tam nebyla, hrozilo, že sjedu z krajnice nebo budu mít třeba karambol s protijedoucím autobusem.“

Dnes už paní Dagmar téměř nevidí. „Dívám se jakoby klíčovou dírkou a za vším se musím točit,“ popisuje. „A když zaměřím na tvář, vidím třeba oči, ale už ne bradu a zbytek obličeje.“

Vir, který pomáhá

Dagmar Prošková je jedna ze zhruba 400 pacientů s Usherovým syndromem v Česku. Ten způsobuje zmutovaný gen, kvůli kterému buňky v očních tyčinkách a v uších nevytvářejí protein harmonin a odumírají. Děti onemocní jenom v případě, že získají tuto mutovanou alelu od obou rodičů.

Týmu profesora Jana Motlíka v Liběchově se podařilo odchovat vhodná prasata hned napoprvé

Němečtí vědci ale vytvořili takzvaný vektor, který by měl tvorbu proteinu obnovovat. „Jde o upravený typ viru, na který se genovou úpravou připojí opravený chybějící gen,“ vysvětluje doktor Miroslav Veith z Oftalmologické kliniky vinohradské nemocnice.

A právě tento vektor voperoval doktor Veith experimentálním prasatům, která vyšlechtili v centru PIGMOD Ústavu živočišné fyziologie a genetiky Akademie věd v Liběchově.

Na cestě k úspěchu

Model mutace v genu – konkrétně USH1C – vyvinuli vědci na Universitách v Mnichově a v Mainzu. Neuměli ale odchovat dostatečný počet modelových zvířat. Týmu profesora Jana Motlíka v Liběchově se to podařilo hned napoprvé.

„Tento model transgenních prasat nám dává možnost posoudit, jestli je připravovaná metodika genové terapie bezpečná a samozřejmě také účinná,“ vysvětluje ředitel ÚŽFG.

Prasata jsou ale zatím takzvaně heterozygotní, a nemají tedy gen zděděný. Vědci z PIGMOD proto budou dál pokračovat ve šlechtění. Už na podzim tohoto roku chceme mít také homozygotní selata v této mutaci, jak co se týče poruchy sluchu, tak poruchy vidění,“ říká profesor Motlík.

Operace není problém

Samotná oční operace se pak podle doktora Miroslava Veitha z Oftalmologické kliniky Fakultní nemocnice Královské Vinohrady nijak zásadně neliší od operace odchlípené sítnice nebo poškození způsobených cukrovkou.

Do očního bělma lékaři dělají tři ranky o velikosti asi půl milimetru. „Jeden otvor slouží k zavedení infuze speciálního roztoku, který udržuje správný tlak v oku. Další otvor slouží k zavedení světla a třetí na pracovní nástroj,“ popisuje doktor Veith.

Vektor neboli upravený virus s nepoškozeným genem USH1C pak lékař zavede pomocí trubičky tlusté jen desetinu milimetru. „Tou přímo pod sítnici aplikujeme roztok upraveného viru se správným genem, podle kterého by se měly začít tvořit bílkoviny, které v oku chybí.“

Naděje pro dětské pacienty

Takový zákrok není příliš složitý, ubezpečuje doktor Veith. Podobné lékaři v Česku provádějí celkem běžně, a to nejen na velkých očních klinikách, ale i na okresních očních odděleních nebo soukromých klinikách.

Klíčové ale podle Miroslava Veitha bude, nakolik se podaří srazit cenu zákroku. Ta se v současné experimentální podobě pohybuje v řádu statisíců dolarů. Pokud se ale metoda osvědčí, mohla by operace v dostatečně raném věku pacientovi zachránit zrak nebo aspoň výrazně zpomalit jeho zhoršování.

„S věkem postupně dochází k zániku poškozených buněk a k prohlubování poškození zraku. Pokud se tedy léčba zahájí včas, měla by stabilizovat nebo minimálně zpomalit ztrátu zraku,“ věří oftalmolog. Vědci se také domnívají, že stejný princip – tedy zavedení vektoru s opraveným genem – by mohl fungovat i u problémů se sluchem.

Spustit audio
autoři: Vojtěch Koval , and

Odebírat podcast

Související