Vzácní: Příběhy lidí s nevšední nemocí

1. březen 2019

Seriál Radiožurnálu

Další týdenní seriál se věnuje vzácným chorobám|foto:Khalil Baalbaki, Český rozhlas

Na poslední únor připadá Mezinárodní den vzácných onemocnění. A my vám proto během nového seriálu Radiožurnálu představíme postupně pět lidí, kteří se s nějakou nevšední nemocí perou.

Všechny epizody

1
Zamčená lednice i krádeže v potravinách: jak se žije lidem s Prader-Williho syndromem
2
Lidé s EDS mají papírovou kůži. S každým škrábnutím musí jet na šití
3
Nutkání udělat grimasu nebo zakřičet: každodenní boj lidí s Tourettovým syndromem
4
Uvařit jen ze soli, cukru a oleje? Fenylketonurie znamená velmi přísnou dietu
5
Jaké je nikdy nevyrůst: reportáž z rodiny, kde se starají o chlapce s Warburg micro syndromem

Až pět procent lidí v Česku trpí vzácnou nemocí. Nemocné v Česku zastupuje Česká asociace pro vzácná onemocnění, která má 5000 členů. K čemu přesně slouží, prozrazuje předsedkyně sdružení Anna Arellanesová: „Snažíme se zvýšit povědomí o vzácných onemocněních, o tom, co život s těmito nemocemi přináší, jaká je péče o vzácné pacienty a co je potřeba změnit.“

Mottem letošního dne je Stavění mostu mezi zdravotní a sociální péčí, které poukazuje na zlepšení péče o „vzácné“ pacienty. Společně s různými aktéry, jako je Ministerstvo zdravotnictví a odborníci, se snaží vybudovat kvalitní síť specializovaných pracovišť.

Genovou terapií proti nemoci motýlích křídel? Reálné využití je zatím daleko, myslí si lékařka

Nemoc motýlích křídel neboli epidermolýza je velmi vzácné genetické onemocnění. Lidem, kteří touto nemocí trpí, způsobuje sebemenší dotek na kůži puchýře. Vědecké týmy proto usilovně pátrají po tom, jak lidem s nemocí motýlích křídel pomoci. Poslední experiment provedený na Univerzitě v Modeně zachránil život syrskému chlapci.

Vzácná onemocnění jsou převážně genetická, z osmdesáti procent vrozená, a projevují se v dětském věku. „Nejedná se pouze o děti, ale o mnoho dospělých, u kterých se onemocnění projeví až v dospělosti,“ říká Anna Arellanesová. „Trvá i deset let, než se správnou diagnózu podaří odhalit. Někdy se to nepodaří vůbec,“ dodává.

Některá vzácná onemocnění mohou být nalezena při novorozeneckém screeningu, který se nyní testuje na sedmnáct vzácných diagnóz. Probíhají také výzkumné projekty pro vývoj léků na vzácná onemocnění. „Když se přijde na lék, který léčí vzácné onemocnění, dá se použít i na léčbu jiných nemocí. Výzkum je tedy prospěšný pro širší spektrum populace,“ doplňuje Anna Arellanesová.

autoři: Veronika Hlaváčová , tš