Pohyby Martínka jsou každým dnem jistější a koordinovanější. Má obrovskou radost ze života

Čtěte také

Martínek byl na první pohled zdravé miminko, pak začaly komplikace

Je polovina února, Martínek přilétá do Prahy z Francie, kde mu zjednodušeně řečeno do mozku lékaři vpravili zdravý gen, který nahradí ten poškozený. Z ruzyňského letiště míří záchrankou kvůli vyšetření rovnou do motolské nemocnice. Na rodinu u vchodu čekají novináři a ležícího chlapečka na lehátku fotí a točí na kameru.

Je slyšet, jak Martínek vyluzuje zvuky a jeho táta Tomáš Zatloukal ho utěšuje. Malého pacienta čeká po operaci šest týdnů odpočinku a pak intenzivní rehabilitace.

„Už je poznat rozdíl, už zhruba po dvou a něco týdnech po operaci byla zjevná dyskineze, což je nahodilý pohyb ve svalech, což je dobrá zpráva, protože to znamená, že léčba funguje. Teď už se to bude jenom lepšit.  Už se můžeme těšit, jak nám začne běhat a já jsem šťastný,“ říká v únoru po příletu do Česka Tomáš Zatloukal.

V březnu, sedm týdnů od genové terapie už rodina píše na sbírkovém webu Donio o tom, že mají doma úplně jiného chlapečka.

Čtěte také

Zázrak v přímém přenosu. Martínkovi přispívali lidé stokorunami, 90 milionů se vybralo za čtyři dny

„Každým dnem jsou jeho pohyby jistější a koordinovanější. Prakticky vymizely stavy, kdy byl před operací ztuhlý v křeči, se sevřenými pěstičkami a brečel bolestí. Pomalu začíná držet hlavičku a ručičkám nedá ani na chvíli pokoj, neustále ochutnává svoje prstíky a zkouší sahat na věci kolem sebe. To nejdůležitější ale je, že už netrpí.“

Krásně se rozpovídal

Martínek přestal ze dne na den zvracet, nebere už žádné léky. Musí dohnat spoustu věcí. Po odpočinku začíná pomalu rehabilitovat, aby procvičil svaly, které nemohl od narození používat. Teď v květnu jsou posuny u dvouletého kluka ještě výrazně dál. Podle rodiny se Martínek neuvěřitelně změnil.

 „Krásně se rozpovídal… ma-ma a ba-ba, které už vypiloval, začíná doplňovat novými slabikami a občas zopakuje něco jednoduchého. Koníčky už pase bez problémů a nedávno se naučil překulit ze zad na bříško. Tím se teď baví nejvíc. Je vidět, že má obrovskou radost ze života a my s ním,“ píše se v textu na webu Donio.

Léčba dalších nemocí

Čtěte také

Musíme společnosti něco vrátit, děkuje Martínkův otec. Chlapcův příběh může být nadějí pro ostatní

Martínka na konci letošního ledna operoval v Montpellier francouzský neurochirurg Thomas Rougeau. Myslí si, že se genetickým poruchám budou věnovat další a další centra a nepůjde jen o vzácnou nemoc AADC.

„Souběžně zřejmě budou existovat cesty k léčení dalších nemocí na základě podobného principu – tedy, že genetický nedostatek napravíte transplantací genu. Můžeme doufat, že děti, které trpí jinými genetickými poruchami, budou moct jednoho dne podstoupit podobnou léčbu.“

Změna hodnot

Genová terapie se už několik let používá při spinální svalové atrofii. Rodina Zatloukalů řeší zdravotní komplikace syna se vzácným syndromem AADC od jeho narození. Změnily se jim podle tatínka Tomáše hodnoty. „Drobnosti už mě nedokážou vykolejit.“

O prioritách mluví i Lenka Hlaváčková. Maminka patnáctileté Míši, která má stejné onemocnění AADC jako Martínek. „Každý si prožíváme svůj život, někdo ho máme lehčí, někdo těžší. Holt nejedete na dovolenou, řešíte to dítě.“

Míša je teď už ve Spojených státech, kde ji tento měsíc čeká genová terapie v rámci klinické studie starších dětí, proto ji má zdarma.