Křehká „papírová“ kůže i hrozící trhání orgánů. Vzácnou nemoc EDS Tomáš zjistil až ve 30 letech

„Moje kůže je tenká a volná. Je hodně náchylná na sebemenší poškození, člověk musí dávat velký pozor, co v životě dělá, aby si ji neroztrhnul,“ popisuje 30letý Tomáš Jaroš z Jihomoravského kraje.

Nestandardní jsou jeho nadměrně pohyblivé klouby. Ukazuje, jak si dokáže prsty na rukou otočit do nepřirozených poloh. Má to tak odmalička. Stejně jako opakující se břišní kýly a další zdravotní problémy.

Že za vším stojí vzácné onemocnění, se dozvěděl až před několika měsíci. Veškeré příznaky a komplikace, kterými trpěl, se tak vysvětlily. Tomáš má Ehlersův-Danlosův syndrom, konkrétně jeden z jeho 13 typů. Je to genetická porucha pojivové tkáně.

„Jsou tam i život ohrožující rizika. Při zátěži se trhají orgány, u mě v minulosti například střevo. Trhá se kůže,“ přibližuje řidič kamionu Tomáš.

Tomášova kůže je velmi tenká a náchylná na sebemenší poškození|foto:Zuzana Jarolímková, Český rozhlas

Prasklá jizva z dětství

Jeho pátrání po příčinách zvláštních příznaků začalo loni, kdy se mu na břiše roztrhla nepřirozeným způsobem jizva z dětství. „Při těžké manipulaci v práci s břemeny jsem zabral. Najednou jsem ucítil v břiše takové prasknutí, které prostě nebylo standardní. To byl ten spouštěč veškerého koloběhu.“

Tomáš Jaroš si během povídání sundává mikinu. Dělá to velmi pomalu a opatrně, v obličeji je znát bolest. „Každý pohyb mého těla bolest způsobuje, ať je to sundávání jakéhokoli oblečení. Vadí mi třeba také běh, je to opravdu nepříjemná bolest,“ vysvětluje další příznak onemocnění EDS.

Problémy se spojovaly s předčasným narozením

Vedle Tomáše sedí jeho maminka Martina. Přibližuje, že je syn z trojčat a zdravotní problémy se v minulosti přičítaly často tomu, že se se sourozenci narodili předčasně v 33. týdnu těhotenství. Měl porodní hmotnost 1100 gramů.

„My jsme tak nějak vždycky věděli, že všechny Tomášovy zdravotní komplikace něco spojuje, že tam nějaký spojovatel být prostě musí. Jeho bratři prospívali jiným tempem než Tomík,“ říká matka, která společně se synem nashromáždila všechny lékařské zprávy a využila umělou inteligenci.

„Bylo potřeba sehnat moji historii, takže dokumenty z dětství z veškerých nemocnic, a ty jsme následně nahráli do umělé inteligence, která nás nasměrovala právě na vzácný Ehlersův-Danlosův syndrom. Ten pak potvrdily genetické testy,“ vysvětluje Tomáš Jaroš, který se tak ve 30 letech dozvěděl příčinu všech zdravotních komplikací.

„Jsou tam i život ohrožující rizika. Při zátěži se trhají orgány, u mě v minulosti například střevo. Trhá se kůže,“ přibližuje Tomáš.|foto:Zuzana Jarolímková, Český rozhlas

Přišlo vysvětlení všeho

„Bylo to vysvětlení všeho. Samozřejmě jsme ten název syndromu slyšeli vůbec poprvé,“ shodují se matka se synem. V Tomášově lékařské zprávě se píše, že má takzvaný dermatosparaktický typ Ehlersova-Danlosova syndromu.

Čtěte také

iROZHLAS

Návštěva kina bez zraku? ‚Z pohádky jsem hodně pochopila i díky hudbě,‘ říká nevidomá máma Alena

„Kůže je měkká, těstovité textury. Defekt tvorby kolagenu se projevuje malým vzrůstem. Křehkost pojivové tkáně postihuje i vnitřní orgány, což vede v ojedinělých případech až k ruptuře (pozn. prasknutí, roztržení) vnitřních orgánů.“

Typ Tomášova syndromu EDS způsobuje extrémní křehkost a povislost kůže, hypermobilitu kloubů, snadnou tvorbu modřin a horší hojení zranění a hlavně problémy s břišní stěnou.

Podle lékařské zprávy ho mají pravidelně sledovat specialisté v odborných ambulancích – ať už jde o ortopedii, chirurgii, gastroenterologii, dermatologii nebo oftalmologii.

Příčinu Ehlersova-Danlosova syndromu nejde léčit, jdou jen potlačovat projevy a příznaky. „Mám samozřejmě zakázané kontaktní sporty, mám nosit ochranné oblečení, mám minimalizovat zranění. Musím udělat maximum pro to, abych už tak zatížené tělo nezatěžoval,“ uzavírá 30letý Tomáš Jaroš.

Tomáš Jaroš|foto:Zuzana Jarolímková, Český rozhlas