Věříme, že bude chodit. Na její pokroky koukáme s otevřenou pusou, říká maminka 16leté Míši se vzácným neurosvalovým onemocněním

Pacientů s tímto onemocněním je ve světě něco mezi 120 a 150. Jak byste popsala ten syndrom?

Je tam šílená únava, ty děti hrozně špatně spí. Další jsou svalové křeče, které jsou vidět v očích, ale probíhají v krku, v zádech, v rukách, ale není to epilepsie. To ty děti vysiluje úplně nejvíc.

V Evropě nebyla povolená genoléčba, takže jsme dva roky pracovali na tom, že jsme nechali povolit genovou terapii v Evropě. Protože byl covid, tak se nám to zdrželo. No a když jsme o ni pak požádali a zjistili jsme tu neuvěřitelnou částku, věděli jsme, že to tady nevyjde.

Co je to neuvěřitelná částka?

Sto čtyři milionů. Devadesát milionů stojí léky, zbytek je aplikace. Zkoušelo se to různými formami – že za to, že jsme to nechali povolit v Evropě a zapsat do EMA, jsme z Ameriky mohli dostat i lék zdarma s tím, že by pojišťovna platila jenom aplikaci. To taky nevyšlo, takže nakonec po ročním kontaktu s nimi jsme odletěli tam.

Jak moc to Míše pomohlo? To je asi to nejdůležitější.

Míša za 10 měsíců udělala to, o čem se nám za těch 15 let jenom zdálo. Míša drží hlavu, sama i sedí. Občas ještě padá, ale jde na nohy. Už se s pomocí postaví, takže hopsá v chodítku a dává si rukou jídlo do pusy. V noci třeba 8 hodin v kuse spí, ve škole i doma mluví.

A jak s ní komunikujete?

Vypadá to, že intelekt je zachovaný. Takže když se ptáte, tak odpovídá „jo“ a „ne“ nebo řekne „perfektní“ po cvičení. Neopakuje, protože věkem už to není malé dítě.

Je to šestnáctiletá slečna…

I tím, co si za život zažila, tak když nechce, tak nechce, protože je beran. (směje se) Ale když chce, tak odpoví, řekne si sama, co chce.

Kam dál se Míša může posouvat? Věříte tomu, že brzy začne chodit? Před vstupem jste nám říkala: „Já to vím, že chodit začne.“

Bude chodit, ale musíme si uvědomit, že má tři až pět let na to, aby to dohnala. A ona dělá tedy neskutečné věci za těch 10 měsíců. Že to půjde takto rychle, jsme nečekali ani my, ani Amerika. Koukáme s otevřenou pusou, co předvádí. Věříme tomu, že to dokáže.

Co bude Míša potřebovat v nejbližší době?

Potřebuje chodítko a potřebujeme neurorehabilitace. Nic jiného nás asi teď netrápí, ortézky už máme všechny zajištěné, ale tyto dvě věci – hlavně neurorehabilitace – jsou dost nákladné.