Magazín Experiment: Může světově unikátní myš z Česka změnit léčbu anémie? A jak se žije vzácně nemocnému Tomášovi?

28. února je Den vzácných onemocnění. Patří mezi ně i Diamond-Blackfanova anémie (DBA), která u dětí způsobuje závažnou chudokrevnost a může být spojena i s vrozenými vadami. Vědci z Českého centra pro fenogenomiku proto vytvořili světově unikátní myš, která toto onemocnění věrně napodobuje. Díky tomu teď mohou hledat účinnou léčbu.

„Součástí našeho centra je zvěřinec, který čítá na 50 tisíc myší a potkanů určených pro vědecké účely. Je to jedno z největších chovatelských zařízení v Evropě,“ říká ředitel Českého centra pro fenogenomiku Radislav Sedláček.

Světově unikátní myš

V ochranném obleku přistupuje k peroxidové komoře, kterou tvoří dvoje prosklené dveře, přes něž je do přísně střeženého prostoru dobře vidět. Právě tady jsou myší modely produkovány. „Jejich hodnota je obrovská. Dosahuje i sto milionů korun, a proto je musíme všechny chránit,“ popisuje.

Čtěte také

Čeští vědci našli model léku na vzácný Angelmanův syndrom. Genovou terapii ověří na laboratorních myších

Přímo k myším proto nejdeme. Světově unikátní myš nám ve speciálním akváriu přes sklo ukazuje laborantka. Ve sterilním prostředí má na sobě overal, rukavice, čepici a přes obličej masku.

„V prvních týdnech se myši vyvíjejí úplně normálně. Později se jejich růst zpomaluje. Jsou menší, protože mají poruchu krvetvorby. Metabolismus je pomalejší, myši potřebují více kyslíku, a tím pádem se chovají jinak. Teď jsou ale ještě mladé a vitální,“ vysvětluje Sedláček.

Mutace vedoucí k nemocím

Díky výzkumu těchto myší už vědci zjistili, že mutace, která za vzácnou nemocí stojí, způsobuje ribozomální stres. Ten vede k narušení vývoje tkání i krvinek.

„Jde o situaci, kdy tělo velmi negativně reaguje na poruchu tvorby bílkovin. Existuje zde takový policista – protein p53, který se při stresu aktivuje a může vést k anémii nebo poruchám myokardu, mozku či ledvin,“ vysvětluje hematolog Tomáš Stopka z 1. lékařské fakulty Univerzity Karlovy ve výzkumném Centru BIOCEV.

Vědce zajímá, co se děje ještě před aktivací p53. Právě tam by totiž mohli terapeuticky zasáhnout.

Pochopení je klíč

Při výzkumu vědci na živých modelech sledují, jak se geneticky upravené myši chovají, jaký je jejich krevní obraz a vyšetřují je třeba i pod rentgenem. Myš se dožívá přibližně dvou měsíců. Pak výzkum vzorků pokračuje na patologii.

Čtěte také

Jsou malé, nenáročné a rychle se množí. Bez myší by moderní věda nebyla tam, kde je dnes

„Právě krájím orgány,“ říká laboratorní technička Ella Nehrič, která opatrně přenáší miniaturní řezy srdce v parafínu na předem připravená sklíčka. Když vzorek uschne, vloží ho do speciálního stroje, kde se obarví. Pak se na ně dívá patolog.

Detailní vyšetření srdce je zásadní. „U našeho modelu pozorujeme srdeční poruchu. U některých zvířat dochází k postupnému selhávání funkcí a domníváme se, že mechanismus je podobný jako u poruchy krvetvorby,“ říká lékař Tomáš Stopka. Právě pochopení tohoto mechanismu je podle něj klíčem k tomu, aby bylo možné nemoc účinně ovlivnit.

Se vzácnou Diamond-Blackfanovou anémií se v Česku narodí přibližně jedno dítě za rok.