Duchennovu nemoc způsobuje mutace genu u chlapců. Nové léky ji nevyléčí, ale zmírní průběh, vysvětluje neuroložka

Devítiletý Vašík přišel v doprovodu rodičů na kontrolu do neuromuskulárního centra Fakultní nemocnice v Motole, kde se na léčbu Duchennovy nemoci specializují. Primářka Kliniky dětské neurologie Jana Haberlová ho vybízí, aby se před ní trochu prošel.

Čtěte také

Vzácní: Příběhy lidí s nevšední nemocí

Na první pohled je patrné, že Vašík má při chůzi hodně prohnutá záda a trochu neobvykle se kolébá.

„Je tam slabost v pánevní oblasti, takže při chůzi jakoby přepadává dopředu. Někdy to přirovnáváme ke kachní kolébavé chůzi,“ vysvětluje lékařka. Právě častější pády, vstávání s pomocí rukou anebo atypická chůze do schodů jsou pro děti s Duchennovou nemocí typické.

„Pozorovali jsme to už od malička – byl takový neobratný, pomalejší než vrstevníci. Potom, když se opravdu zapíral o nohu rukou, když chodil do schodů, tak jsme to začali řešit,“ říká Vašíkova maminka Adéla Chromá s tím, že je lékaři s podezřením na neurologické onemocnění odeslali právě do zdejšího centra.

Výdechová pomůcka pro pacienty s Duchennovou nemocí|foto:Andrea Skalická, Český rozhlas

Mutace genu na chromozomu X

Lékaři nemoc obvykle odhalí v předškolním věku.

„Na základě krevních a genetických testů zjistíme, že příčinou, proč má dítě svalovou slabost, je, že má bohužel jinou genetickou výbavu a jeho kosterní sval je jinak utvořený – nevydrží takovou zátěž. To znamená, že při fyzické aktivitě je vidět svalová slabost,“ vysvětluje neuroložka. „Onemocnění má zhoršující se tendenci – chlapci ztrácí své motorické dovednosti.“

Protože mutace vzniká na chromozomu X, jsou dívky v drtivé většině případů pouze přenašečkami onemocnění. Stejně jako v případě Vaška může ale mutace v genu vzniknout i nově.

Péče o děti s Duchennovou nemocí zahrnuje vedle neurologických kontrol také dechovou rehabilitaci. Vašek se proto spolu s rodiči vydává ještě za fyzioterapeutkou Pavlínou Trakslovou. Ta mu nejprve měří hrudník, testuje jeho výdech a nádech a pak už malému pacientovi podává do ruky speciální pomůcku.

Čtěte také

Martínkova naděje. Poslechněte si časosběrný seriál o výjimečné solidaritě a velké naději

„Má takovou kuličku, která při výdechu osciluje. Kdyby tam byl třeba nějaký respirační infekt, pomůže rozvibrovat a vykašlat ten hlen,“ vysvětluje.

Nové léky, nová naděje?

Duchennovu nemoc lékaři zatím nedokážou vyléčit. Děti užívají kortikoidy, které zmírňují jejich obtíže. Evropská léková agentura ale nedávno schválila dva nové léky. Také jejich efekt je ale jenom částečný.

„Jeden lék funguje na podobném principu jako kortikoidy, ale má příznivější profil nežádoucích účinků. A druhý lék má jiný princip léčby – měl by také zmírňovat zhoršování stavu a zlepšit regeneraci kosterního svalu,“ přibližuje Jana Haberlová.

Čtěte také

Vzácní 2. série: Příběhy lidí s nevšední nemocí

Výrobci těchto léků aktuálně jednají s pojišťovnami o možnostech úhrady. Farmaceutické firmy také vyvíjejí genovou léčbu. Jedna z nich je už schválená ve Spojených státech, Japonsku nebo Izraeli.

„Zejména rodiče do tohoto léku vkládají velkou naději, ale vývoj genové léčby u této nemoci je velmi složitý a zatím se zdá, že není jistota, že tento lék bude v EU registrován,“ mírní příliš optimistická očekávání neuroložka.

Důvodem, proč Evropská léková agentura s jeho schválením váhá, je nedostatek dat o efektivitě a zatím ne zcela vyjasněná rizika podání léků. Finální rozhodnutí by mělo padnout v řádech týdnů.